为爱展翼——他们与我们同在丨世界唐氏综合征日

这个由联合国确定的全球性纪念活动

之所以选择“21日”

正是由于该病是由人体的

第21对染色体的三体变异造成的

从世界范围来看

唐氏综合征的发生率约为1/800

是人群中发病率较高的一类遗传疾病

也是我国发生率最高的出生缺陷之一

国内目前有超百万的“唐宝宝”

今年的主题是

“With Us Not For Us”

（与我们同在，而不是为了我们）

“唐宝宝”虽然多了1条21号染色体

给了他们不同的人生

但有权享有与其他人一样的机会

与他人一道努力改善生活

在世界唐氏综合征日来临之际，安联妇婴医院举办了“为爱展翼——他们与我们同在”主题公益活动，通过职业体验、读书沙龙等活动，增加安联唐宝训练营的“唐宝宝”对社会的认识，提高接触社会的能力，并在活动中获得快乐、自信。

春日融融，和风阵阵。今日下午，“为爱展翼——他们与我们同在”主题公益活动在安联皇姑综合门诊拉开帷幕，安联唐宝训练营负责人沈虹副院长致开幕词，同时宣布2023年安联唐宝训练营正式开营。

作为一家有社会责任感和使命感的医疗机构，安联医院于2016年发起联爱唐宝基金，2018年成立公益“唐宝训练营”，每年持续捐助善款，用于研发技术为“唐宝宝”提供适当的支持和指导，让他们在未来可以独立生活，融入社会，发挥自己的潜能。

安联唐宝训练营为“唐宝宝”制定个性化的训练方案，开展乐高、绘画等特色课程。经过几年的康复训练，孩子们成长迅速，进步飞快。

新的一年，安联唐宝训练营将加入家庭成长、情绪疏导等心理支持课程，根据每个孩子的性格特点和兴趣爱好给予个性化的指导和支持，帮助他们更好的回归社会，活出自己的精彩。

活动伊始，俞志凌副院长和沈虹副院长为孩子们送上精心准备的礼物，让这个纪念日更有仪式感。

现场的读书沙龙，由沈阳帆书（原樊登读书）翻转师俱乐部张磊老师分享改编自《父母的语言》的《三千万词汇》，带领家长们了解早期语言环境的重要性，通过情节演练去练习如何践行“3T原则”亲子沟通术，强化孩子学习能力的语言模式，希望孩子从亲子沟通中得到爱与支持，守护他们，不断向阳生长。

现场气氛温馨活跃，让“唐宝宝”感受到来自社会大家庭的关爱，收获幸福和快乐。活动最后，大家共同切蛋糕、分蛋糕，在愉悦中度过一个美妙的春日下午。

活动现场，特别设置了爱心捐赠，所筹善款将全部用于安联唐宝训练营，为“唐宝宝”提供更好的支持，创造更好的生活。

如何预防唐氏儿出生？

重视产前筛查，让爱“零缺陷”

唐氏综合征是一种发病率较高、危害非常严重的染色体病，且目前并无有效治疗方法。但规范开展产前筛查和诊断却可以明显减少唐氏综合征的发生。

早孕NT超声检查    

通过超声检查胎儿颈部透明层的厚度、胎儿鼻骨来评估胎儿染色体异常的风险，当NT≥2.5mm或鼻骨缺失，需要进行产前诊断。
血清学筛查（唐筛）    
检测早中孕期孕妇血清中的生化标志物, 但需注意的是，唐氏筛查的准确率仅约60%-70%，唐氏筛查低风险的孕妇可能会生出唐氏儿。

无创DNA检测    

提取孕妇外周血中游离的胎儿DNA碎片进行检查，对于唐氏儿检出率超过90%以上。安联医院还开展了无创DNA-Plus，在21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征三大染色体疾病的筛查基础上，可以将筛查范围扩展到100种染色体疾病。
产前诊断    

通过抽取胎盘绒毛、羊水或脐带血进行胎儿染色体进行检测，是诊断唐氏儿的金标准。羊水穿刺是目前进行产前诊断时所有侵入性取材方法（绒毛、羊水、脐带血）中相对来说比较安全可靠的一种取材方式。

产前筛查高风险、产前超声提示胎儿结构或软指标异常、既往有怀过唐氏儿、染色体异常胎儿、预产期年龄超过或达到35岁的孕妇，均应该进行产前诊断，避免染色体异常胎儿出生。

安联医院拥有技术专业、经验丰富的产前诊断团队，目前已成功开展了600余例羊水穿刺，羊水穿刺时间扩展为孕16周至孕32周，在每个工作日均可以进行羊水穿刺，为孕妇节省等待时间。
    安联胎儿医学与产前诊断中心     

沈阳安联妇婴医院为东北地区首家获批产前诊断资质的非公立医疗机构，胎儿医学与产前诊断中心由国内知名产前超声诊断专家、第二届辽宁青年名医、原中国医科大学附属盛京医院超声科副主任解丽梅教授担任学科带头人，由知名胎儿遗传学专家张莉以及产前诊断专家马嘉颖、石佳担任副主任。

中心包括临床诊断组、产前咨询组、影像诊断组、实验室诊断组。产科领域由胎儿医学首席专家李辉院长和宋薇薇院长领衔。儿科领域由著名的儿科专家俞志凌教授、陈艳玲主任领衔；影像诊断专家由解丽梅、刘海飞、韩艳俊、于秋爽、张冬梅、吴欠等组成专家团队；实验室诊断组由辽宁省知名遗传专家张莉主任领衔。

安联胎儿医学与产前诊断中心开展产前咨询、遗传病筛查、遗传病诊断及产前诊断等多项临床业务。

中心每天都可以进行羊水穿刺，开展染色体核型分析、CNV、FISH、全外显子检测等技术，针对各种疑难病例和特殊病例，中心会快速组织多学科会诊，为孕妇提供高质量和全面的产前咨询。中心各专业组全部进行严格质控，充分保障产前诊断与产前咨询质量。