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耳聋基因检测:对“一针致聋”、“一掌致聋”说不

你听说过“一针致聋”、“一掌致聋”吗?

你听说过“父母双方均正常也能生出聋儿”吗?

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拥有健康可爱、耳聪目明的宝宝是每一个家庭的希冀。可是当宝宝仅仅因为一次注射或一次掌掴就被彻底地与有声世界隔离,作为父母在痛苦伤心之余,是否想过这是为什么?怎样才能让一个家庭避免这些“意外”的发生呢?唯有进行耳聋基因检测

     耳聋基因检测的重要意义     

耳聋基因检测就是检查与遗传性耳聋相关的基因。据统计,我国有2000多万听障人士,其中的80%为听力正常父母所生!60%的耳聋为遗传因素导致。

 

在遗传性耳聋中,常染色体隐性遗传为主要遗传方式。这种遗传方式最主要的特点就是“无中生有”——正常父母生育聋儿。有数据显示:每100个听力正常的人中会有5-6个人携带耳聋突变基因,这种携带耳聋基因的人叫携带者,听力正常,可一旦两个携带相同致聋基因的父母生育,宝宝就有1/4的可能发生耳聋。在我们所检测的耳聋基因中,就包括“一掌致聋”和“一针致聋”基因。

     哪些人需要接受耳聋基因检测呢?     

1.育龄人群

正常育龄人群通过检测,确定是否携带耳聋基因突变,明确生育聋儿的风险。

夫妻双方或一方是聋人,基因检测可以明确病因,使家庭不再出现新的耳聋病例。

 

夫妻双方或一方有耳聋家族遗传史,通过检测,确定是否是耳聋基因突变的携带者,降低发病风险。

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2.已生育聋儿的夫妻

耳聋基因检测可以在育有遗传性耳聋患儿夫妇再生育计划中发挥作用,不仅明确发生耳聋的准确病因,还可以指导生育听力健康的后代,避免再次生育聋儿。

3.新生儿

迟发型耳聋或药物性耳聋患儿在新生儿听力筛查时有可能表现为听力正常而漏诊,但是如果通过耳聋基因检测,就能避免使用氨基糖苷类药物而导致一针致聋或避免受到头部外伤等因素而发生耳聋。
如何进行耳聋基因检测呢?
如果想做检测,只需来沈阳安联妇婴医院。不必空腹,成人采集2ml外周血,新生儿采集2-3滴足跟血制成干血斑(同新生儿代谢病筛查)即可。标本由安联遗传中心进行检测,每周五下午发出检测报告,有专业医生为您解读报告并进行咨询。

看到这,你是不是已经决定要选择一个适当时机来安联做个耳聋基因检测呢?那就请大家重视起来并付诸行动吧!

 

因为只有及时进行耳聋基因检测,做到早诊断、早发现、早预防、早治疗,才能减少因耳聋带来的伤害,减少“因聋致哑”、“一掌致聋”、“一针致聋”,让宝宝们都能在畅听的世界里遨游!

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安联遗传中心简介

遗传中心由张莉主任担任学科带头人,张莉主任是沈阳市最早开展产前筛查和产前诊断工作的创立者之一,具有丰富的医学遗传学经验。团队开展包括细胞遗传学实验室和分子遗传学实验室两部分工作。科室现拥有蔡司荧光显微镜及原位杂交-染色体核型分析软件系统、奥林帕斯BX43光学显微镜、美国热电公司二氧化碳培养箱、CN500二代测序仪、Step-One Plus荧光定量PCR仪等先进的实验室设备。

 

细胞遗传实验室和分子遗传实验室开展以诊断染色体疾病为主的人类细胞染色体核型分析技术、荧光原位杂交技术、NIPT技术(胎儿无创DNA)、基因组拷贝数变异检测、单基因病携带者筛查等,为特殊怀疑有染色体异常的人群,如智力低下、不孕不育、自然流产和复发流产、胎儿各种疾病的产前诊断、特殊面容或孤独症儿童和其他怀疑有遗传等提供遗传诊断。

专家介绍

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张莉

安联妇婴医院遗传中心主任,主任检验师,医学硕士。

曾任沈阳市妇幼保健院医学遗传科主任、遗传检验科主任。1992年参加工作至今一直从事医学遗传学工作,率先在实验室开展PCR、荧光定量PCR、荧光原位杂交等新技术,建立多种实验检测方法,是沈阳市最早开展产前筛查和产前诊断工作的创立者之一,具有丰富的医学遗传学经验。

学术兼职:沈阳医学会检验分会委员,辽宁省预防医学会妇女保健分会委员,中国优生优育协会理事,辽宁省免疫学会干细胞与免疫专业委员会委员,国家卫健委临检中心产前筛查与诊断质量控制专家组成员。

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