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关于“羊水穿刺”的那些事

传说中的羊水穿刺,真的有那么可怕吗?做了无创DNA,能代替羊水穿刺吗?

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羊水穿刺不是常规的产前检查项目,但是对某些准妈妈却是不得不选择和经历的一项检查。那么都有哪些孕妈需要进行羊水穿刺呢?

■预产期时孕妈妈的年龄达到35岁

■唐氏筛查或无创DNA检查结果提示染色体异常高风险

■既往有生育过胎儿畸形、染色体异常或者不明原因流产的孕产史

■夫妻双方任一方有家族遗传病

■夫妻双方任一方染色体异常

■本次怀孕超声检查时发现胎儿结构异常

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   羊水穿刺怎么做?  

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羊水穿刺操作很简单,超声定位后,找到羊水较多的区域,避开胎儿,用很细的21G羊水穿刺针经过母体腹壁穿入羊膜腔,抽取羊水量35ml送检染色体检查即可。

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    羊水穿刺有风险吗?   

羊水穿刺风险很低,但是毕竟是有创操作,不得不面对如下风险:

1、穿刺失败:穿刺过程中可能因为胎盘位置不好、羊水过少、胎儿异常活动等原因造成穿刺失败。

2、穿刺导致宫内感染及流产,但感染及流产率低于3/1000。

3、羊水培养失败风险,但因为目前羊水细胞培养同时都进行CNV检查,因此失败率很低。

综上,羊水穿刺的实际风险很低,因此,准妈妈不要过分焦虑和恐惧。

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    羊水穿刺会损伤胎儿吗?   

羊水穿刺一般在孕中期进行,此时胎儿较小,羊水相对较多,胎儿漂浮在羊水中,周围有较宽的羊水池,在超声的引导下,在可视的状态下选择羊水池较宽和深的位置、避开胎儿进行穿刺操作,几乎不会伤到胎儿的。

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   羊水穿刺会疼吗?  

羊水穿刺的穿刺针非常细,比一般的采血针还要细,而且准妈妈腹部皮肤神经分布较稀疏,所以穿刺过程中疼痛不明显,有些准妈妈甚至感觉不到任何不适。

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   做了无创DNA,  

 

   是否能代替羊水穿刺呢?  

不能,因为无创DNA只是一种染色体异常的筛查手段,而羊水穿刺才是确诊的金标准!

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无创DNA是通过抽取孕妇血液,对母血中的微量胎儿DNA片段进行分析,检测胎儿是否为13、18、21三体,目前研究报道显示诊断21-三体的准确率为99%;诊断13,18三体的准确率为95%左右。

无创DNA plus可以筛查性染色体异常和部分染色体微缺失和微重复,但性染色体检查的准确率仅为50%左右;部分染色体微缺失和微重复的准确率为60-70%。而羊水穿刺进行染色体检查的准确性为100%,因此,无创DNA的检查结果无法替代羊水穿刺。

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   羊水穿刺需要哪些术前准备,  

   多久能出结果呢?  

需要1周之内的血常规、CRP、凝血功能的检查报告单、胎儿超声报告单以及孕期的传染病病毒检测、血型报告单。羊水细胞需要培养,一般需要经历三周的时间获得检查结果。

但是,针对性的染色体检查,例如无创DNA检查结果已经提示21三体,我们需要针对性确诊,这时可以应用快速的FISH检查方法,三天即可以拿到结果,但快速诊断仅限于个别染色体的针对性检查。

 

*以上图片均来源于网络

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安联产前诊断中心
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安联妇婴医院产前诊断中心成立于2018年10月31日。由产前诊断门诊、超声中心、遗传中心等构成。专家团队包括胎儿医学领域著名专家、辽宁省围产医学主任委员、安联妇婴医院院长李辉教授,胎儿医学领域著名专家、安联妇婴医院院长宋薇薇教授,产前超声诊断著名专家解丽梅教授,新生儿科著名专家俞志凌教授,优秀胎儿遗传学专家张莉主任等。

中心深入开展胎儿医学咨询、遗传咨询、遗传病筛查、遗传病诊断、胎儿结构异常的产前超声筛查及诊断等工作,针对疑难病例随时组织包括产科、超声中心、遗传中心、儿科等共同参与的多学科会诊,提供精准产前咨询。

作为全国首个获批产前诊断资质的非公立医院,中心全体人员秉承“妇儿健康与安全至上,温暖仁爱,诚实守信”的价值观,力争建设东北地区最具特色的学院式高品质产前诊断中心。

产前诊断门诊简介

产前诊断门诊拥有经验丰富的专家团队,包括胎儿医学领域著名专家李辉教授,胎儿医学领域著名专家宋薇薇教授,青年专家石佳主任,马嘉颖医生等。开展产前诊断门诊咨询及介入性产前诊断技术,为孕妇提供高水平产前咨询及产前诊断。

产前诊断门诊:开展高危妊娠咨询、优生优育咨询、遗传咨询等项目,针对高危妊娠、有家族遗传疾病、孕期特殊用药孕妇,联合产科、新生儿科、影像科、麻醉科、遗传科、生殖内分泌科等多个科室进行详细专业的咨询。

介入性产前诊断技术:中心开展超声引导下孕中、晚期羊膜腔穿刺术,联合遗传中心针对胎儿超声提示NT增厚、胎儿结构异常、软指标异常、胎儿发育迟缓、血清学唐氏筛查高风险、不良孕产史、家族遗传病史、高龄等孕妇进行细胞遗传学、FISH、分子、基因的分子遗传学诊断。
超声中心简介

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安联超声中心由国内知名产前超声诊断专家解丽梅教授担任学科带头人,团队拥有主任医师1人,副主任医师4人,主治医师3人,住院医师2人;博士后1人,硕士2人,具备良好的医疗、教学、科研能力。解丽梅教授多次在世界妇产超声大会上发言,交流学术成果,多次作为东北队主力队员在全国妇产科疑难病例擂台赛中获得冠军,团队论文多次在全国超声专业会议中被评为优秀论文。成功举办海峡两岸围产医学高峰论坛、盆底超声临床培训班等重要学术会议。

超声中心拥有GE VolusonE8、E10,Philips EPIQ5、EPIQ7等国际顶级配置的超声设备。超声团队成员全部通过英国胎儿医学基金会早孕期筛查认证,在早孕期超声筛查、胎儿系统超声筛查、产前超声诊断能力上达到全国一流水平。

每年会诊并准确诊断胎儿异常疑难病例500余例,对胎儿各系统畸形具有高水平精准诊断能力,并且凭借丰富的经验及优良的设备在早孕期胎儿畸形诊断方面取得突出成绩,如早中孕期诊断少见遗传综合征、胎儿手指畸形、唇腭裂、房室间隔缺损等,将胎儿畸形诊断窗口前移,产前超声诊断能力在辽宁乃至吉林、黑龙江、内蒙地区享有盛誉。

遗传中心简介

遗传中心由张莉主任担任学科带头人,张莉主任是沈阳市最早开展产前筛查和产前诊断工作的创立者之一,具有丰富的医学遗传学经验。团队开展包括细胞遗传学实验室和分子遗传学实验室两部分工作。科室现拥有蔡司荧光显微镜及原位杂交-染色体核型分析软件系统、奥林帕斯BX43光学显微镜、美国热电公司二氧化碳培养箱、CN500二代测序仪、Step-One Plus荧光定量PCR仪等先进的实验室设备。

细胞遗传实验室和分子遗传实验室开展以诊断染色体疾病为主的人类细胞染色体核型分析技术、荧光原位杂交技术、NIPT技术(胎儿无创DNA)、基因组拷贝数变异检测、单基因病携带者筛查等,为特殊怀疑有染色体异常的人群,如智力低下、不孕不育、自然流产和复发流产、胎儿各种疾病的产前诊断、特殊面容或孤独症儿童和其他怀疑有遗传等提供遗传诊断。

   ​​产前诊断中心专家团队

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李辉 

安联妇婴医院院长,医学博士、教授、博士生导师

获医学双博士学位(瑞典隆德大学妇产科博士学位、中国医科大学儿科医学博士学位),曾任中国医科大学附属盛京医院妇产科教授。微信自媒体“李辉产科工作室”创始人,辉薇妇儿医生集团联合创始人。

专业特长:擅长围产保健、母儿监护、正(异)常产的处理、高危妊娠的诊治、产科急救、重症管理、胎儿疾病的诊治及各种产科疑难杂症的处理;擅长妇科常见疾病、产后盆底及阴道松弛、月经病、更年期疾病诊治及妇科私密整形手术。

学术兼职:辽宁围产医学分会主任委员、辽宁省围产医学会胎儿医学组组长、辽宁省民营医院管理妇儿协作组组长、国际性美学与私密整形协会副会长、中国医促会围产营养代谢分会委员、全国产前诊断专家组成员(第一、二届)、辽宁省产前诊断专家组副组长(第一、二届)、中华围产医学会中青年委员(第六届、七届)、中国优生科学协会出生缺陷预防专业委员会常务委员(第一届)、中国医生集团联盟主席(第四届)、辽宁省百千万人才百人层次、《中国实用妇科与产科杂志》编委。

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宋薇薇

安联妇婴医院院长,医学博士、教授、博士生导师

曾任中国医科大学附属盛京医院妇产科教授,辉薇妇儿医生集团联合创始人。

专业特长:擅长围产期保健,妊娠期营养、孕期体重控制、高危妊娠的诊治,正(异)常产的处理,高危妊娠的诊治、产科急救、重症管理、胎儿疾病的诊治及各种产科疑难杂症的处理。

社会职务:中华围产医学会第八届青年委员、辽宁围产医学会常务委员,辽宁省医师协会常委,辽宁省细胞生物学学会孕产期母儿心脏疾病多学科诊治专业委员会高级顾问、沈阳市围产医学会副主任委员等。曾获得辽宁省高等院校优秀骨干教师、沈阳市五四青年奖章、中国医科大学杰出青年知识分子等荣誉称号,辽宁省百千万人才百人层次,《母胎医学精粹》及《中国实用妇科与产科》杂志编委。

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解丽梅

安联妇婴医院医疗总监、超声中心主任,医学博士,硕士研究生导师

曾任中国医科大学附属盛京医院超声科副主任、教授、主任医师、硕士生导师、影像医学与核医学专业博士、美国Thomas Jefferson大学超声诊断学博士后。

专业特长:擅长妇产及儿科疾病超声诊断,尤其擅长胎儿畸形超声诊断、双胎妊娠超声评估、宫内生长受限超声评估、母胎血流动力学分析。

学术任职:辽宁省医学会超声医学分会常委,辽宁省医学会围产医学分会胎儿学组副组长,ISUOG中国分会青年委员,中国医学影像技术研究会超声分会妇产专业委员会委员,中国超声医学工程学会生殖健康与优生优育常委,中国医药教育协会产前诊断学组常委,辽宁省医学影像学会常委兼副秘书长,中国临床医学影像杂志常务编委,辽宁省产前诊断技术评审专家组成员,辽宁省基层超声医师技能及规范化培训巡讲团妇产组组长。承担省级课题5项,发表论文60余篇,参编研究生教材《妇产超声诊断学》,《胎儿影像学》等,参译国际经典教材《Callen妇产超声学》。

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俞志凌

安联妇婴医院医疗总监,儿科中心主任,医学博士、主任医师/副教授、硕士生导师

曾任中国医科大学附属盛京医院第三新生儿病房主任。

专业特长:擅长新生儿急救、低体重儿及早产儿管理、先天遗传代谢病的诊断和治疗。擅长儿童常见病、多发病的诊治,对儿童营养性疾病、儿童生长发育指导、新生儿和喂养指导等有独特造诣,可全方位帮助家长科学育儿

社会职务:现任中华医学会围产医学分会第八届委员会青委会委员、中国医师协会新生儿学组全国青年委员、辽宁围产医学分会常务委员、辽宁省医学会围产分会青委会副主任委员、辽宁省细胞生物学学会孕产期母儿心脏疾病多学科诊治专业委员会常务理事。参加编写儿科诊疗手册、新生儿急救手册、儿科药物不良反应等多部书籍,承担并完成省科技厅课题一项,承担省卫计委课题一项,发表论文十余篇,并获得两次辽宁省科技进步三等奖及沈阳市科技进步一等奖。

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张莉

安联妇婴医院遗传中心主任,主任检验师,医学硕士。

曾任沈阳市妇幼保健院医学遗传科主任、遗传检验科主任。1992年参加工作至今一直从事医学遗传学工作,率先在实验室开展PCR、荧光定量PCR、荧光原位杂交等新技术,建立多种实验检测方法,是沈阳市最早开展产前筛查和产前诊断工作的创立者之一,具有丰富的医学遗传学经验。

学术兼职:沈阳医学会检验分会委员,辽宁省预防医学会妇女保健分会委员,中国优生优育协会理事,辽宁省免疫学会干细胞与免疫专业委员会委员,国家卫健委临检中心产前筛查与诊断质量控制专家组成员。

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石佳

安联妇婴医院第一产科病房副主任,主治医师,医学硕士

毕业于中国医科大学七年制,研究生就读于中国医科大学附属盛京医院,师从宋薇薇教授,曾就职于辽宁省人民医院妇产科。擅长妇产科常见疾病的诊治及围产期并发症的处理。2019年于南方医院胎儿医学中心进修,通过产前诊断培训,系统掌握产前诊断、产前咨询等相关理论知识及操作技能。

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马嘉颖

安联妇婴医院主治医师,医学硕士

毕业于中国医科大学,研究生就读于中国医科大学附属盛京医院,师从宋薇薇教授,在中国医科大学附属盛京医院妇产科工作9年,擅长妇产科常见疾病的诊治及围产期并发症的处理。参加辽宁省产前诊断培训,系统掌握产前诊断、产前咨询等相关理论知识及操作技能。

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